UNIVERSIDAD COOPERATIVA DE COLOMBIA
PROGRAMA MEDICINA
EMBRIOLOGÍA
FICHA DE LECTURA (COMPETENCIA DEL SABER)
Nombre : David Alejandro Rosero Cadena
ID : 412410
Texto de referencia : Embriología De Langman
Capítulo : Capitulo 2
Temas : Gametogénesis, Transformación De Las Células Germinales En Gametos Femeninos y Masculinos
Subtemas : 1. Células Germinales Primigenias
2. Teoría Cromosómica De La Herencia
3. Anomalías Numéricas
4. Anomalías Estructurales
5. Mutaciones Génicas
6. Técnicas De Diagnóstico Para La Identificación De Anomalías Genéticas
7. Cambios Morfológicos Durante La Maduración De Los Gametos
Palabras desconocidas :
Cigoto: Se forma después de la unión de el gameto masculino (espermatozoide) y el gameto femenino (ovocito).
Epiblasto: El epiblasto es una clase de células presentes durante la etapa de gastrulación del desarrollo embrionario. En este estado, el epiblasto y el hipoblasto juntos forman el disco embrionario bilaminar, ambas capas provenientes de la masa celular interna. Las células del epiblasto dan origen al ectodermo y al mesodermo.
Teratoma: CGP y teratomas Los teratomas son tumores de origen controvertido que a menudo contienen diversos tejidos, como hueso, pelo, músculo y epitelio intestinal, entre otros. Se cree que estos tumores crecen a partir de células precursoras (o citoblastos) pluripotentes capaces de diferenciarse en cualquiera de las tres capas germinales o sus derivados. Ciertas observaciones sugieren que algunas CGP que se han extraviado durante la migración, apartándose de su camino, podrían ser responsables de varios de estos tumores. Otra fuente de este tipo de tumores podrían ser las células epiblásticas que originan las tres capas germinales durante la gastrulación.
Trisomía 21 (síndrome de Down): La trisomía 21 se debe a la presencia de un cromosoma 21 de más en las células: en lugar de un par de cromosomas, hay 3 (normalmente el individuo tiene 23 pares de cromosomas). El niño posee, entonces, 47 cromosomas en lugar de 46. Esta anomalía se produce, generalmente, cuando la madre tiene menos de 18 años o –sobre todo– más de 35 años. El estudio de los cromosomas a partir de una muestra de sangre obtenida del feto o del recién nacido (cariotipo) permite detectar o confirmar la anomalía.
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards): La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos y es tres veces más común en las niñas que en los niños. El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, el cual afecta el desarrollo normal.
Trisomia 13 (Sindrome de Patau): La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.El material extra que recibe este cuerpo interfiere en el desarrollo normal de la persona. La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y en la inmensa mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos, no es hereditario. Abuelos y padres sanos pueden tener un niño con trisomía 13. No es un trastorno incompatible con la vida, pero la mayoría de los bebés no alcanzarán el mes de vida.
Síndrome de Klinefelter: Esta es una afección genetica que sucede cuando en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra.El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.El síndrome de Klinefelter afecta adversamente el crecimiento testicular y esto puede dar lugar a testículos más pequeños de lo normal. Esto puede conducir a una menor producción de la hormona sexual testosterona.
Monosomía (Síndrome de Turner): Es la causa subyacente de la falta de un cromosoma sexual en todas las células del cuerpo, de modo que en cada celda hay un solo cromosoma X. En vez de 46 cromosomas suele haber solamente 45.Las personas afectadas por esta anomalía cromosómica presentan estatura baja, infertilidad, anomalías óseas, problemas de audición, afectación gastrointestinal, tiroidea y cardiovascular.
Ideas principales de la lectura por subtemas:
1. Células Germinales Primigenias: Los gametos derivan de las células germinales primordiales las cuales realizan gametogénesis y meiosis para reducir el número de cromosomas así como la citodiferenciación para una maduración completa.
3. Anomalías Numéricas
4. Anomalías Estructurales
5. Mutaciones Génicas
6. Técnicas De Diagnóstico Para La Identificación De Anomalías Genéticas
7. Cambios Morfológicos Durante La Maduración De Los Gametos
Palabras desconocidas :
Células Germinales Primordiales
Cigoto: Se forma después de la unión de el gameto masculino (espermatozoide) y el gameto femenino (ovocito).
Epiblasto: El epiblasto es una clase de células presentes durante la etapa de gastrulación del desarrollo embrionario. En este estado, el epiblasto y el hipoblasto juntos forman el disco embrionario bilaminar, ambas capas provenientes de la masa celular interna. Las células del epiblasto dan origen al ectodermo y al mesodermo.
Consideraciones Clínicas
Teratoma: CGP y teratomas Los teratomas son tumores de origen controvertido que a menudo contienen diversos tejidos, como hueso, pelo, músculo y epitelio intestinal, entre otros. Se cree que estos tumores crecen a partir de células precursoras (o citoblastos) pluripotentes capaces de diferenciarse en cualquiera de las tres capas germinales o sus derivados. Ciertas observaciones sugieren que algunas CGP que se han extraviado durante la migración, apartándose de su camino, podrían ser responsables de varios de estos tumores. Otra fuente de este tipo de tumores podrían ser las células epiblásticas que originan las tres capas germinales durante la gastrulación.
Anomalías congénitas y Abortos Espontáneos: Factores Cromosómicos y Genéticos
Anomalías Numéricas o Estructurales:
Trisomía 21 (síndrome de Down): La trisomía 21 se debe a la presencia de un cromosoma 21 de más en las células: en lugar de un par de cromosomas, hay 3 (normalmente el individuo tiene 23 pares de cromosomas). El niño posee, entonces, 47 cromosomas en lugar de 46. Esta anomalía se produce, generalmente, cuando la madre tiene menos de 18 años o –sobre todo– más de 35 años. El estudio de los cromosomas a partir de una muestra de sangre obtenida del feto o del recién nacido (cariotipo) permite detectar o confirmar la anomalía.
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards): La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos y es tres veces más común en las niñas que en los niños. El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, el cual afecta el desarrollo normal.
Trisomia 13 (Sindrome de Patau): La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.El material extra que recibe este cuerpo interfiere en el desarrollo normal de la persona. La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y en la inmensa mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos, no es hereditario. Abuelos y padres sanos pueden tener un niño con trisomía 13. No es un trastorno incompatible con la vida, pero la mayoría de los bebés no alcanzarán el mes de vida.
Monosomía (Síndrome de Turner): Es la causa subyacente de la falta de un cromosoma sexual en todas las células del cuerpo, de modo que en cada celda hay un solo cromosoma X. En vez de 46 cromosomas suele haber solamente 45.Las personas afectadas por esta anomalía cromosómica presentan estatura baja, infertilidad, anomalías óseas, problemas de audición, afectación gastrointestinal, tiroidea y cardiovascular.
Anomalías Estructurales
Sindrome De Maullido De Gato: Es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo, ademas de retardo mental y cardiopatía congénita.
Síndrome De Angelman: El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento, retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y dificultad de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15 000 a 30 000 nacimientos.
Síndrome x fragil: Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditario en niños.
Ovogonia: La ovogonia es la célula germinal femenina que representa el primer estado evolutivo de las células sexuales femeninas y que da lugar al ovocito, que a su vez se desarrolla en óvulo.
Espermatogénesis: Las espermatogonias son células madre especializadas en diferenciarse para dar lugar a los espermatozoides, a través del proceso de espermatogénesis. A diferencia de los espermatozoides, que son células haploides, móviles y muy diferenciadas; las espermatogonias son células diploides, inmóviles y sin diferenciar.
Ideas principales de la lectura por subtemas:
1. Células Germinales Primigenias: Los gametos derivan de las células germinales primordiales las cuales realizan gametogénesis y meiosis para reducir el número de cromosomas así como la citodiferenciación para una maduración completa.
2. Teoría Cromosómica De La Derencia: Los genes en los cromosomas transmiten la herencia de los padres, organizados en 22 cromosomas autosomas y un numero 23 que es el sexual el cual determinara el sexo del nuevo individuo.
3. Anomalías Numéricas: Se presenta cuando fallan los procesos de división celular, por ejemplo cuando no ocurre la disyunción que genera trisomía o monosomia otra causa son los mosaicismo o cuando hay una translocación desequilibrada en la meiosis.
4. Anomalías Estructurales: Se presenta usualmente hay una ruptura de los cromosomas, existen diversos síndromes que se dan por herencia de un solo progenitor así como también podemos ver el síndrome de X frágil donde los cromosomas son más propensos a romperse el cual es la causa más frecuente del retraso mental.
5. Mutaciones Génicas: Mutaciones por genes que generan enfermedades las cuales consisten en mutaciones monogenicas dando así una modificación a un gen el cual produce malformaciones o errores en los cromosomas XY.
6. Técnicas De Diagnóstico Para La Identificación De Anomalías Genéticas: Se usa un análisis citogenético acompañado de tinción Giemsa que gracias a las técnicas de bandeo permiten visualizar mejor las bandas de los fragmentos de ADN
7. Cambios Morfológicos Durante La Maduración De Los Gametos: Es la diferenciación entre los ovocitos maduros y los ovogenios, este proceso comienza antes del nacimiento del individuo donde a lo largo de los meses algunos ovogenios convierten en ovocitos primarios, lo cuales antes del nacimiento empiezan la profase de la meiosis y no siguen hasta la pubertad, los rodean los folículos primarios y cuando madura se da una descarga de LH.
